主流测序技术平台概览
目前主流的NGS技术主要分为两大阵营：基于边合成边测序 和 基于纳米孔测序。
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基于边合成边测序 的主流品牌与型号
这是目前应用最广泛、市场份额最大的技术平台,通过光学信号检测DNA聚合酶延伸时掺入的荧光标记的dNTPs。
Illumina (因美纳) - 市场绝对领导者
Illumina凭借其高通量、高准确性和成熟的生态系统，占据了全球NGT市场超过80%的份额,是大多数科研机构和临床实验室的首选。
| 仪器型号 | 测读长度 | 通量 | 主要应用场景 | 核心特点 |
|---|---|---|---|---|
| NovaSeq X Plus | 2x100 bp | 极高通量 (可达 48 Tb/run) | 大规模人群基因组测序、肿瘤泛癌种研究、群体遗传学 | 目前全球最高通量，运行速度快，成本大幅降低，是未来旗舰。 |
| NovaSeq 6000 | 2x50, 2x100, 2x150 bp | 高通量 (可达 6 Tb/run) | 大规模队列研究、肿瘤大Panel测序、全外显子组测序 | 经典旗舰型号，稳定可靠，通量高，应用广泛。 |
| NextSeq 2000 | 250, 2100, 2*150 bp | 中高通量 (可达 6 Gb/run) | 肿瘤靶向测序、转录组学、微生物组学、临床诊断 | 性价比高，灵活性佳，适合中小型实验室和临床应用。 |
| iSeq 100 | 2*150 bp | 低通量 (最高 1.2 Gb/run) | 小型实验室、教学、小型靶向Panel测序 | 操作简单，体积小巧，开机即用，成本较低，入门级首选。 |
| MiniSeq | 2*75 bp | 低通量 (最高 7.5 Gb/run) | 靶向测序、教育、快速验证 | 灵活性高，适合快速、小批量的实验需求。 |
| MiSeq | 2*250 bp | 低通量 (最高 15 Gb/run) | 长读长，靶向测序、微生物鉴定、HLA分型、临床LDT | 最后一代毛细管电泳式NGS，读长较长，适合需要更长读长的应用。 |
Illumina产品线覆盖从入门到超高通量的全场景，技术成熟，配套试剂、试剂和生信分析工具最完善,是全球标准。
MGI Tech (华大智造) - 新兴挑战者
华大智造作为Illumina的主要竞争对手，凭借其自主研发的DNBSEQ技术（基于DNA纳米球和联合探针锚定连接技术）和具有竞争力的价格,在全球市场迅速扩张。
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| 仪器型号 | 测读长度 | 通量 | 主要应用场景 | 核心特点 |
|---|---|---|---|---|
| DNBSEQ-T7 | 1x100 bp, 2x100 bp | 极高通量 (可达 6 Tb/run) | 大规模人群基因组测序、肿瘤大Panel测序 | 通量与NovaSeq 6000相当，但成本更低，运行模式更灵活（支持单芯片运行）。 |
| DNBSEQ-G400 | 100 bp | 中高通量 (可达 40 Gb/run) | 肿瘤靶向Panel、全外显子组、临床诊断 | 性价比高，适合中小型实验室和临床应用，通量介于NovaSeq和NextSeq之间。 |
| DNBSEQ-G99 | 50 bp | 低通量 (最高 6 Gb/run) | 靶向测序、科研入门、快速检测 | 类似于NextSeq 2000的定位，提供高性价比的测序解决方案。 |
| MGISEQ-2000 | 2x100 bp | 中高通量 (最高 60 Gb/run) | 肿瘤、生殖健康、传染病检测 | MGI的经典中高通量平台，在全球拥有众多装机量。 |
| MGISEQ-520 | 2x100 bp | 低通量 (最高 5 Gb/run) | 靶向测序、科研、教学 | 小型化、低成本，适合实验室的日常小规模测序需求。 |
MGI的优势在于高性价比、技术自主可控、灵活的运行模式，其技术原理与Illumina不同，但性能上已形成有力竞争,正在快速抢占市场份额。
Thermo Fisher Scientific (赛默飞世尔) - 多平台巨头
赛默飞旗下拥有Ion Torrent平台，该平台的特点是半导体测序，通过检测pH变化来推断碱基，无需光学检测，避免了“双碱基效应”。
| 仪器型号 | 测读长度 | 通量 | 主要应用场景 | 核心特点 |
|---|---|---|---|---|
| Ion GeneStudio S5 | 多种 (最高 600 bp) | 中低通量 | 靶向Panel、HLA分型、微生物鉴定、快速测序 | 灵活性高，芯片选择多样，速度快（最快4小时出结果），适合需要快速周转的临床应用。 |
| Ion Torrent Genexus | 多种 | 中低通量 | 一体化肿瘤伴随诊断 | 从样本到报告全自动，整合了NGS和自动化，非常适合临床诊断中心。 |
Ion Torrent的优势在于速度快、操作相对简单、设备维护成本较低，在靶向测序和临床快速诊断领域有独特优势。
基于纳米孔测序 的主要品牌与型号
纳米孔测序通过测量DNA分子穿过纳米孔时引起的电流变化来直接读取碱基序列，其最大特点是长读长和实时测序。
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| 品牌 | 仪器型号 | 测读长度 | 通量 | 主要应用场景 | 核心特点 |
|---|---|---|---|---|---|
| Oxford Nanopore Technologies (ONT) | PromethION | 超长 (可达 1 Mb+) | 极高通量 (24/48/96 Flow Cell) | 完整基因组组装、宏基因组学、长读长转录组、病原体溯源 | 可扩展的模块化设计，通量巨大，适合大规模长读长项目。 |
| MinION | 超长 (可达 2 Mb+) | 低通量 (单个Flow Cell) | 现场快速检测、便携式测序、单细胞测序、长读长研究 | 便携式、USB供电，是第一款手持式测序仪，非常适合现场和资源有限环境。 | |
| GridION | 超长 | 中高通量 | 灵活的中等规模测序，可按需扩展 | 模块化设计，可根据需求组合Flow Cell，灵活性高。 | |
| PacBio | Revio | 20-25 kb | 高通量 (最高 8 Gb/SMRT Cell) | 完整基因组组装、Iso-Seq（全长转录组）、表观遗传学 | 单分子实时测序，提供最长的平均读长，无需PCR扩增，能检测表观遗传修饰。 |
| Sequel IIe | 20-25 kb | 中高通量 | 与Revio类似，适合中小型长读长项目 | 技术成熟，应用广泛，是长读长领域的经典仪器。 |
- ONT (牛津纳米孔)：长读长、便携、实时，优势在于超长读长和设备的小型化，在基因组从头组装、病原体快速鉴定等领域革命性。
- PacBio (太平洋生物)：超长读长、高准确性、单分子，其HiFi reads（高精度长读长）被认为是目前最准确的长读长数据,在需要高质量基因组组装的应用中是首选。
如何选择合适的测序仪？
选择哪个品牌和型号的测序仪,通常需要综合考虑以下几个关键因素：
- 应用需求：
- 全基因组测序：Illumina NovaSeq/MGI T7 (短读长) 或 PacBio/ONT (长读长)。
- 转录组测序：Illumina (短读长，定量准) 或 PacBio/ONT (长读长，可得到全长转录本)。
- 靶向Panel测序：Illumina iSeq/NextSeq, MGI G99/G400
